Genetická vada způsobuje příznaky demence



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Nové objevené onemocnění: vada genu způsobuje příznaky podobné demenci

Nově objevená vada genu způsobuje typické příznaky demence. Výzkumný tým vedený profesorem Dr. Thomas Dierks z University of Bielefeld objevil enzym dědičné onemocnění, které způsobuje progresivní ztrátu mentálních schopností u myší. Subforma takzvaného mukopolysacharidózového syndromu, která byla detekována u myší, způsobuje značná omezení kognitivních schopností, jako je zapomnětlivost, potíže s učením a koordinací, vědci uvádějí v americkém časopise "Sborník Národní akademie věd" (PNAS). Tato nemoc byla pojmenována „Dierksova nemoc“ po svém objeviteli (také MPS IIIE). Biochemik Dierks a jeho tým představili nejen objevený genetický defekt, ale také terapeutický koncept, ve kterém je defektní enzym nahrazen uměle vytvořeným.

Genetická vada způsobuje dříve neznámé onemocnění Mezinárodní výzkumný tým vedený biochemikem prof. Thomasem Dierksem dokázal ve svém výzkumu dokázat, že „poškození enzymu arylsulfatázy G (ARSG) u myší vyvolává nemoc MPS IIIE,“ uvádí Bielefeld University v jednom aktuální tisková zpráva. Enzymy obecně převezmou stavbu a štěpení živin a poslů v lidském organismu. Pokud jsou vadné enzymy produkovány v důsledku zděděné poruchy, nemohou nadále adekvátně vykonávat svou kontrolní funkci. Postižení lidé onemocní, například proto, že se v jejich tělech hromadí látky, které již nelze rozdělit, “uvádí Bielefeldova univerzita. Odpovídající geneticky určená metabolická onemocnění jsou shrnuta pod termínem „lysozomální nemoci“. V současné době je známo téměř 50 těchto onemocnění. Jednou z nich je „Dierksova choroba“, která se nyní vyskytuje u myší.

Poškození enzymu v důsledku genové vady Genetická vada objevená Prof. Dierkem a kolegy způsobuje poškození enzymu arylsulfatázy G, který má za normálních okolností významný podíl na rozkladu sacharidového heparan sulfátu. U zdravých myší jsou molekuly heparan sulfátu, které již nejsou zapotřebí, „rozděleny na své nejmenší stavební bloky, ze kterých se později nové molekuly skládají,“ uvádí Univerzita Bielefeld. V důsledku selhání enzymu ARSG se celá továrna na recyklaci v buňkách zhroutí. Molekulární řetězce zůstávají a akumulují se v buňkách v lysozomu. To nakonec přestane fungovat a potom „další látky, jako jsou proteiny a tuky, se již nerozkládají,“ uvedla univerzita. Výsledkem je, že podle vědců lyzozom „expanduje, dokud nepoškodí celou buňku a nakonec nezhyne.“ Profesor Dierks popisuje proces nemoci následovně: „Pokud enzym nefunguje správně, odpad tam prostě zůstane, a buňka je nakonec naplněna odpadky, dokud není zničena. "

Behaviorální testy ukazují kognitivní poruchy Vědci použili různé testy ke stanovení účinků genové vady nebo poškození enzymu ARSG u myší. Protože ARSG slouží k rozkladu molekul heparan sulfátu v nervových buňkách mozečku, bylo podezření, že narušení procesu může být také spojeno s kognitivními poruchami. Dierks a kolegové to kontrolovali pomocí různých behaviorálních testů, jako je pozorování reakce myší, když vstoupili na otevřené pole. Na rozdíl od jejich zdravých protějšků zůstala zvířata s genetickou vadou na bezpečné straně a neodvažovala se prozkoumat, tvrdí vědci. Dalším testem byl vodní labyrint, ve kterém byly myši vyškoleny, aby „našli platformu skrytou pod hladinou v bazénu naplněném mléčnou tekutinou“, uvádí zpráva Bielefeld University. Od věku dvanácti měsíců si zvířata s vadou genu už nemohla vzpomenout na dříve naučenou pozici platformy a musela ji objevovat mnohem déle. V mladším věku našli myši platformu stejně snadno jako jejich zdravé protějšky.

Nervové buňky zničené v mozečku Od věku dvanácti měsíců vykazují myši s defektem ARSG jasná kognitivní poruchy, uvedli vědci ve svém článku v časopise "PNAS". Důvodem je poškození nervových buněk v mozečku zvířat. Vzorky tkání z mozečku myší ukázaly, že „v důsledku akumulace heparan sulfátu umírají Purkinje buňky v mozečku a doprovázené zánětem nové buňky,“ podle Bielefeldovy univerzity. Profesor Dierks dále vysvětlil, že tyto glia buňky vytvořené pro nahrazení mají pouze podpůrnou funkci a nevyvíjejí žádná nová nervová spojení.

Přístupy k léčbě nově objevené nemoci Dierks a kolegové považují své výsledky výzkumu za velký úspěch, protože terapie dědičného onemocnění může být vyvinuta na základě objeveného poškození enzymů. Například vědci uměle vytvořili plně funkční enzymy ARSG „v biotechnologickém procesu pomocí geneticky modifikovaných buněčných kultur“, aby je pak mohli použít k léčbě myší. Pokud je roztok s enzymem pravidelně injikován nemocným myším, „poškození orgánů by mělo být zastaveno,“ uvedla Bielefeldova univerzita. Tato zjištění jsou také důležitá pro člověka, protože „biochemické procesy spojené s takovými onemocněními lysozomálního skladování jsou u všech savců v zásadě stejná,“ uvádí profesor Dierks. „Jsme si téměř jistí, že k vadě dojde i u lidí,“ zdůraznil biochemik Bielefeld. U lidí však mají odpovídající nemoci obvykle ještě závažnější dopad vzhledem k jejich staršímu věku, Dierkové pokračují. (fp)

Přečtěte si také:
Byla založena platforma pro vzácná onemocnění
Vzácné nemoci: Informujte lékaře

Informace autora a zdroje


Video: diagnóza: CROHNOVA CHOROBA


Komentáře:

  1. Malalabar

    Souhlasí, pozoruhodný nápad

  2. Eder

    Mohu doporučit přijít na web, s informacemi o velkém množství na téma, které vás zajímalo.

  3. Vilkis

    Vraťme se k předmětu

  4. Sak

    Je to efektivní?

  5. Waleed

    Jaká slova ... skvělé, nápad vynikající



Napište zprávu


Předchozí Článek

Laboratorní testy prokazují homeopatické potence

Následující Článek

Akupunktura užitečná při srdečním selhání